दुर्लभ आनुवंशिक रोग : सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस

नवंबर 2022 मेंहैदराबाद के शोधकर्ताओं ने दुर्लभ आनुवंशिक रोग सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (Cerebrotendinous xanthomatosis - CTX) की प्रगति को रोकने के लिए एक उपाय की खोज की।

• सीटीएक्स एक लिपिड-स्टोरेज त्वचा रोग (Lipid-Storage Skin Disease) है जिसका वर्तमान समय तक कोई ज्ञात चिकित्सा इलाज नहीं है, लेकिन इसकी प्रगति को रोका जा सकता है।
• यह एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार (Autosomal Recessive Genetic Disorder) है जो CYP27A1 जीन (CYP27A1 Gene) में असामान्यता के कारण होता है।
• इस एंजाइम की कमी कोलेस्ट्रॉल को चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (Chenodeoxycholic Acid) नामक पित्त एसिड में परिवर्तित होने से रोकती है।
• यह शैशवावस्था में दस्त से शुरू ....