हाल ही में, हैदराबाद के शोधकर्ताओं ने दुर्लभ आनुवंशिक रोग सेरेब्रोटेंडिनस जैंथोमैटोसिस (Cerebro Tendinous Xanthomatosis - CTX) की प्रगति को रोकने के लिए एक उपाय की खोज की है।
सीटीएक्स एक लिपिड-स्टोरेज त्वचा रोग (Lipid-Stroage Skin Disease) है, जिसका वर्तमान समय तक कोई ज्ञात चिकित्सा इलाज नहीं है, लेकिन इसकी प्रगति को रोका जा सकता है।
यह एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार (Autosomal Recessive Genetic Disorder) है, जो CYP27A1 जीन (CYP27A1 Gene) में असामान्यता के कारण होता है।
इस एंजाइम की कमी कोलेस्ट्रॉल को चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (Chenodeoxycholic Acid) नामक पित्त एसिड में परिवर्तित होने से रोकती है।
